Лечение в Израиле. Генетика

Лечение в Израиле. Генетика

Медицинская генетика – это область медицины, изучающая роль наследственности в механизмах возникновения врожденных аномалий развития, зависимость особенностей возникновения и проявлений различных заболеваний от генетической предрасположенности, разрабатывает новые методы диагностики и лечения наследственных заболеваний. В связи с тем фактом, что сегодня существует большое количество наследственных болезней, которые практически не лечатся, основной задачей врачей-генетиков является медико-генетическое консультирование семейных пар при планировании беременности, в частности, когда один из супругов находится в группе риска по наследственности.
Лечение в Израиле. Медицинская генетика в Израиле
Ни в одном государстве не уделяется столько внимания охране материнства и детства, как в Израиле, поэтому одной из самых приоритетных областей медицины в Израиле является медицинская генетика.
Основной причиной для обращения семейной пары в центр медицинской генетики в Израиле является желание удостовериться в генетическом здоровье своих планируемых детей. Другой причиной является выявление наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям и их прогнозирование.
Лечение в Израиле. Врачи других специальностей также могут направить пациентов на генетическое обследование для исключения хромосомной патологии при наличии у них пороков развития, нарушений в половом, физическом и умственном развитии, и супружеские пары, имеющие ребенка с хромосомным заболеванием (синдром Дауна), пары с бесплодием.
Медицинская генетика в клиниках Израиля представляет собой не только расширенное генетическое тестирование, но и весь комплекс лабораторных и инструментальных исследований, которые помогут поставить верный диагноз. Медико-генетические учреждения Израиля оборудованы самой инновационной аппаратурой, с которым работают лучшие высококвалифицированные специалисты в области генетики и диагностики. Все данные исследований подробно сопоставляются и анализируются, после чего проводится прогнозирование степени риска возникновения генетических заболеваний.
Лечение в Израиле. Основные направления медицинской генетики в Израиле
Медицинская генетика в Израиле достигла высочайшего уровня и делится на несколько направлений:
1. Клиническая генетика является одним из самых главных направлений медицинской генетики в Израиле. Клиническая генетика занимается изучением причин наследственных заболеваний, методами их диагностики, лечением и профилактикой. К этим наследственным патологиям относятся нарушение развития, эпилепсия, врожденные пороки, аутизм и т.д. В связи с тем, что большинство наследственных заболеваний не лечится, врачи-генетики Израиля сконцентрированы на профилактике возникновения этих болезней;
2. Биохимическая генетика занимается диагностикой и лечением наследственных болезней, вызывающих отклонения в биохимических процессах обмена веществ в организме (фенилкетонурия, галактоземия и др.);
3. Цитологическая генетика изучает наследственные заболевания, связанные с кариотипом (хромосомные мутации), способы их диагностики и лечения ассоциированных с этими заболеваниями патологий;
4. Основной задачей молекулярной генетики является клинический и лабораторный анализ генетических мутаций в молекуле ДНК, которые становятся причинами различных заболеваний, передающихся по наследству, а именно: синдрома Марфана, мышечной дистрофии Дюшена, ахондроплазии, муковисцидоза и т.д.;
5. Митохондриальная генетика разрабатывает методы диагностики и лечения наследственных болезней, вызванных нарушениями функции митохондрий, в результате чего возникают патологические изменения в процессах энергетического обмена клетки.
Медико-генетическая диагностика в Израиле
Лечение в Израиле. В израильских центрах медицинской генетики выполняется весь спектр диагностических процедур, позволяющих снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием до минимума. Обязательным медико-генетическое обследование при планировании ребенка является в следующих ситуациях:
При наличии в семье ребёнка с врождёнными аномалиями, хромосомными (синдром Дауна) и другими наследственно обусловленными заболеваниямиВозраст женщины старше 35 лет, т.к. с возрастом увеличивается вероятность рождения больного ребенкаПеред выполнением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)Если будущие родители являются родственникамиЕсли у матери по данным акушерского анамнеза как минимум два самопроизвольных выкидыша на ранних сроках беременности.
В центрах медицинской генетики в Израиле выполняется весь спектр различных исследований:
Пренатальное (дородовое) консультирование и диагностическое обследованиеОнкогенетическое консультирование и диагностика раковых синдромов, передающихся по наследству (рак молочной железы, яичников, прямой кишки, поджелудочной железы, мочевого пузыря и иных опухолей)Исследования в цитогенетической лаборатории для обнаружения хромосомных мутацийЦитогенетические анализы крови, околоплодных вод с целью выявления мельчайших хромосомных мутаций с помощью флуоресцентных методик (Fluorescent In Situ Hybridization – FISH)Цитогенетический анализ клеток красного костного мозга при заболеваниях крови, таких как лейкозы, миелодиспластические синдромы и др.Анализ хромосом в абортивном материалеОбнаружение маркерных хромосом и генов, обусловливающих наличие предрасположенности к сахарному диабету, сердечно-сосудистым и психическим заболеваниям и т.д.Исследования нарушений в структуре ДНК в молекулярной лабораторииОбнаружение микроделеций у детей с распространенными синдромами сцепленных генов, например синдромов Прадера-Вилли, Ди-Джорджи и др.Диагностика наиболее частых генных болезней, в частности: кистозного фиброза, синдрома Мартина-Белл, глухоты или тугоухости, синдромов де Тони-Дебре-Фанкони и Блума и т.д.
Лечение в Израиле. Медико-генетическое обследование в Израиле проходят женщины, которые планируют беременность, а также пациентки на различных сроках беременности.
Пренатальное (дородовое) обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, направленных на исключение риска рождения ребёнка с наследственными болезнями и врождёнными аномалиями путём обнаружения патологий плода на этапе внутриутробного развития.
Пренатальная диагностика в Израиле имеет в своем арсенале самые инновационные технологии и оборудование для медико-генетических исследований. Для этого используются как неинвазивные методы (анализ крови беременной и ультразвуковые исследования), так и инвазивны: биопсия хориона; плацентоцентез (аспирация ткани плаценты), амниоцентез (пункция амниотической оболочки для аспирации околоплодных вод), кордоцентез (аспирация пуповинной крови) и др.
Генетическое обследование во время беременности может выявить такие наследственные болезни, как синдром Дауна, Эдвардса, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, амиотрофический боковой склероз, миотрофия и множество других заболеваний, поэтому после постановки диагноза или обнаружения высокого риска развития определенной патологии у малыша, женщине предлагается прервать беременность, после чего семейная пара определяется с окончательным решением.
После полного медико-генетического обследования в Израиле в случае обнаружения патологий или мутаций пациентам подробно объясняются все вероятные проявления наследственных заболеваний или врожденных пороков у будущего ребенка, а также ассоциированных с ними возможных рисках и осложнениях, после чего супружеская пара решает, стоит им заводить ребенка или нет.
Лечение в Израиле. Лечение генетических заболеваний в Израиле
Лечение генетических заболеваний в Израиле подбирается индивидуально, основываясь на данных обследований, состоянии и возраста пациента. В лечении генетических патологий в Израиле применяются самые эффективные методы, включающие различные сложнейшие органосохраняющие операции, лучевую и химиотерапию, иммунокоррекцию и заместительную гормонотерапию.