Пренатальная диагностика (ПРИСКА), Киев

Скрининг направлен на выявление синдрома Дауна (трисомия 21) и Эдвардса (трисомия 18). Программа скрининга включает в себя двойной биохимический тест І и ІІ треместров для всех беременных женщин. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или Болезнь Дауна. Симптомами являются задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы. Многие специалисты рекомендуют женщинам, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше пройти генетическую диагностику. По данным Национального института здоровья вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями увеличивается с возрастом матери. Программа скриннинга включает в себя двойной биохимический тест І и ІІ треместров, І термин/этап - проводиться в период 10-13 недель беременности - исследование биохимических маркеров (ХГЧ и РАРР-А), толщина воротниковой складки (ТВС) за данными УЗИ исследования и статистическое вычисление рисков. ІІ термин/этап - 16-18 недель беременности - исследование биохимических маркеров (ХГЧ, АФП, свободного эстриола) и расчет рисков толщины воротниковой складки (ТВС), которые были получены в период 10-13 недель беременности (т.е. на первом этапе исследования) при этом тесте компьютерная программа производит расчет рисков, учитывая статистические вычисления показателей по следующей информации:

• Возраст женщины
• Количество эмбрионов
• Курение
• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
• Инсулинозависимый сахарный диабет
• Вес
• Расовую принадлежность