Лечение бесплодия. Медико-генетическое консультирование и обследование
Медико-генетическое консультирование и обследование
С каждым годом появляется все больше информации о генах, изменения (мутации) в которых приводят к наследственным болезням и бесплодию. Выявить такие нарушения, составить объективный прогноз и выбрать оптимальную схему лечения – задача генетической службы, начальный этап которой – генетическое консультирование
В нашей клинике проводится генетическое консультирование пациентов, страдающих бесплодием, а также семей, имеющих риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. В течение последнего десятилетия стали известны генетические причины ранее неясного мужского и женского бесплодия. При необходимости проводится генетическое обследование (кариотипирование, молекулярно-генетическая диагностика, пренатальная диагностика).
Что подразумевает генетическое консультирование?
Установление генетических причин нарушения репродуктивной функции.
Оценка риска повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции.
Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства.
Предоставление информации и благожелательное консультирование по многим вопросам, возникающим в связи с заболеванием, включая медицинский, психологический и социальный аспекты.
Мы поддерживаем пациентов в желании самостоятельно принимать решение. Для осуществления выбора пациенты получают всю необходимую информацию. Их решение сугубо личное и не должно зависеть от возможных вредных последствий для популяции в целом. Лечащий врач и врач-генетик сообщают всю информацию в понятной для пациента форме, направляют пациента, а при необходимости и его/ее родственников, на дополнительные обследования, среди которых важнейшими являются: пренатальная (дородовая) диагностика, преимплантационная диагностика, кариотипирование, молекулярно-генетическая диагностика. Пациентов подробно информируют о всех преимуществах и «рисках» проведения той или иной диагностической процедуры. Все эти диагностичечские мероприятия пациенты могут пройти в нашей клинике.
Цитогенетический метод (Кариотипирование).
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-генетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка
Молекулярно-генетическая диагностика
Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК, например присутствие/отсутствие хромосомного диска, нарушение можно увидеть с помощью микроскопа. В этом случае, чтобы поставить диагноз, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование). Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные, молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.
Еще новости от компании Лечение бесплодия-Лечение женского и мужского бесплодия. Контактный телефон : 066-031-03-08
Встречаются случаи, когда женщина и мужчина вполне здоровы, но беременность не наступает. Это может быть связано с их биологической или иммунологической несовместимостью.
ЭТИОЛОГИЯ МАТОЧНЫХ ФОРМ БЕСПЛОДИЯ Маточная форма бесплодия возникает при анатомических врожденных или приобретенных дефектах матки. Врожденные дефекты — пороки развития (отсутствие или недоразвитие матки, ее удвоения, седловидная матка, наличие перегородки...
В настоящее время эндометриоз признают одним из наиболее распространённых гинекологических заболеваний, связанным с бесплодием. Среди фертильных женщин эндометриоз диагностируют примерно у 6–7%, тогда как среди пациенток, страдающих бесплодием, его частота...
Эндокринное бесплодие — объединяет все состояния, связанные с нарушением процесса овуляции, что может выражаться синдромом хронической ановуляции, недостаточностью лю-теиновой фазы и синдромом лютеинизации неовулировавшего фолликула. В структуре женского...
Трубное бесплодие обусловливают анатомофункциональные нарушения маточных труб, перитонеальное — спаечный процесс в области малого таза. Из-за их частого сочетания у одних и тех же больных данную форму женской инфертильности часто обозначают одним термином...
Алгоритм диагностики бесплодия *1. Сбор соматического, гинекологического и репродуктивного анамнеза. 2. Общий осмотр. 3. Гинекологический осмотр. 4. Спермограмма мужа. 5. Общеклиническое обследование (общий анализ крови, биохимический, коагулограмма...
Согласно определению ВОЗ (1993) бесплодным считают брак, при котором у женщины детородного возраста не наступает беременность в течение года регулярной половой жизни без применения контрацептивных средств.Причиной бесплодия могут быть нарушения репродуктивной...
Бывает, что и женщина, и мужчина вполне здоровы, но беременность не наступает. Иногда это связано с их биологической или иммунологической несовместимостью, определяемой при помощи специальных проб, причем некоторые из них направлены на выявление совместимости...
При смешанной форме у женщины наблюдается сочетание нескольких факторов, ведущих к бесплодию: непроходимость маточных труб, гормональные нарушения, эндометриоз. Ее надо отличать от комбинированной формы, при которой имеет место сочетание женского и мужского...
Анатомические дефекты матки, врожденные или приобретенные, могут стать причиной маточной формы бесплодия. К врожденным дефектам относят пороки развития: отсутствие или недоразвитие матки, ее удвоение, седловидная матка, наличие перегородки в полости матки...