Лечение в Израиле. Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:
рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
короткая шей с крыловидными складками
низко расположен нижняя линия роста волос на шее
широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких пальцах рук.
В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.
У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток, ), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).
Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.
Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.
Еще новости от компании Лечение в Израиле-Лечение за границей в Израиле-Диагностика и лечение в Израиле-Imedical
Алопеция или выпадение волос является серьезной психологической проблемой для любого человека. К тому же выпадение волос свидетельствует о многочисленных нарушениях в работе внутренних органов человека. Дефицит железа, стресс, наличие в организме токсинов...
Атопический дерматит относится к самому распространенному заболеванию кожи, особенно у детей в первые месяцы жизни. Атопический дерматит является аллергическим заболеванием и часто сопровождается бронхиальной астмой или аллергическим ренитом. Лечение...
Псориаз является хроническим заболеванием, при котором возникают характерные изменения кожи в виде воспалительных высыпаний. Так как заболевание имеет хронический характер приступы обострения сменяются ремиссией. Любое дерматологическое заболевание доставляет...
В настоящее время в Израиле проводится наиболее эффективное лечение кожных заболеваний во всем мире. Израильские ученые и медики достигли высоких результатов в молекулярной биологии и в лечении генетических заболеваний кожи. Кожные заболевания очень часто...
Поликистоз яичников или киста шейки матки – это заболевание эндокринной системы, которое вызывает нарушения в репродуктивной функции яичников. Поликистоз диагностируется у 15% женщин репродуктивного возраста и служит наиболее частой причиной эндокринного...
Миома матки или фибромиома – это доброкачественное новообразование, которое развивается в мышечном слое матки. Миома матки представляет собой узел округлой формы и обычно имеет диаметр от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Но также известны...
Одним из самых распространенных в последнее время заболеванием у женщин является эндометриоз. Эндометриоз возникает при аномальном разрастании внутреннего слоя стенки матки и бывает двух видов: генитальным или экстрагенитальным (когда заболевание распространяется...
Настоящей трагедией для молодой пары, которая хочет завести ребенка является бесплодие. Современный уровень развития медицины Израиля позволяет с успехом избавить и женщин и мужчин от бесплодия. Использование новейшего оборудования и привлечение специалистов...
Жировой гепатоз или жировая дистрофия печени – это заболевание, которое приводит к нарушению жирового обмена в клетках печени. Такие нарушения приводят к ожирению клеток печени, при этом они не воспаляются и не погибают. Лечение жирового гепатоза в Израиле...
Гемохроматоз – это избыточное накопление железа в крови человека, а также во внутренних органах. Такое заболевание в большинстве случаев поражает мужчин после 40 лет. Главным признаком гемохроматоза является увеличенная печень, при том что в анализах...